Юнона логотип
Генетические причины бесплодия

Генетические причины бесплодия

Согласно статистике, мужское бесплодие является причиной отсутствия беременности у пары в 45-50% случаев, женское, соответственно, – в 50-55%, а сочетанное бесплодие наблюдается в 30% случаев. Однако, большинство пар, несмотря на такой диагноз, может иметь детей.

Поиском и устранением причин бесплодия в основном занимаются акушеры-гинекологи, в частности репродуктологи, но обязательным пунктом является консультация врача-генетика.

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у мужчин:

  1. Наследственное заболевание из-за нарушения количества хромосом -синдром Кляйнфельтера (47, XXY/48, XXYY/48, XXXY), при котором отсутствуют половые клетки;
  2. Делеции локуса AZF хромосомы Y - локус АZF включает гены, отвечающие за выработку сперматозоидов;
  3. Мутации в гене половой дифференцировки SRY: если в гене SRY происходит любая мутация, нарушается развитие вторичных половых признаков (отсутствие или недоразвитие яичек, задержка появления волос в области лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.);
  4. Мутации в гене муковисцидоза CFTR, сопровождающиеся врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков;
  5. Мутации в гене андрогеннового рецептора AR могут влиять на образование сперматозоидов;
  6. Мутации в ряде генов, приводящие к вторичной недостаточности функции яичников, то есть к гипогонадотропному гипогонадизму. Например, синдром Каллмана/Кальмана из-за мутации генов KALlG1, KAL2, KAL3, что проявляется отсутствием обоняния и проявлениями гипогонадотропного гипогонадизма (недоразвитие яичек, нарушение эрекции и другие).

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у женщин:

  1. Наследственное заболевание из-за нарушения количества хромосом - поздно выявленный синдром Шерешевского-Тернера (45, X) или синдром трисомии хромосомы X (47, XXX);
  2. Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие мутации генов, приводящих к дефициту ферментов, с помощью которых образуются гормоны надпочечников. Чаще всего причина - мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы;
  3. У женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера, при котором отсутствует или недоразвита матка и влагалище. Хотя ученые изучают генетическую основу развития болезни, на данный момент влияние конкретного гена не известно;
  4. Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) по причине мутаций в гене FMR1. При наличии мутаций может развиться синдром ломкой X-хромосомы;
  5. Мутации в ряде генов, приводящие к вторичной недостаточности функции яичников, то есть к гипогонадотропному гипогонадизму. Например, синдром Каллмана/Кальмана из-за мутации генов KALlG1, KAL2, KAL3, что проявляется отсутствием обоняния и проявлениями гипогонадотропного гипогонадизма (отсутствие менструаций, недоразвитие молочных желез и другие).

Для того, чтобы обнаружить генетические причины бесплодия существуют следующие методы диагностики:

  1. Исследование кариотипа крови или цитогенетическое исследование позволяет исключить генетические заболевания с измененным количественным набором хромосом. При бесплодии или повторных потерях беременности анализ сдают оба партера. Метод заключается в изучении под микроскопом генетического материала.
  2. Мужчинам рекомендуется молекулярно-генетический анализ на наличие микроделеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c), анализ мутаций в гене CFTR и определение числа CAG-повторов в гене AR.
  3. Женщинам с подозрением на ПНЯ рекомендуется определение числа CGG-повторов в гене FMR, анализ полиморфизмов гена CYP21 для диагностики ВГКН.

Важно помнить, что генетические исследования сдаются однократно, так как генетика человека не меняется с течением жизни.

Прежде чем пройти генетическое обследование, лучше обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик медицинского центра «Юнона» поможет провести диагностику и выбрать нужную панель генов.

Записаться на прием к врачу:

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

  • Профессионализм
    • Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
    • Высокий уровень ответственности за пациента
    • Точная постановка диагноза с первого приема
    • Комплексный подход при обследовании и лечении
  • Доказательность
    • Не назначаем лишних исследований
    • Заключения только на основании мировых протоколов лечений
    • Высокоточное оборудование
    • Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины
  • Комфорт для пациента
    • Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
    • Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
    • Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
    • Онлайн запись и напоминание о приеме
    • Работаем без выходных 7 дней в неделю
  • Фокус на сервисе и качестве
    • Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
    • Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
    • Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
    • Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит