Генетические причины бесплодия

Согласно статистике, мужское бесплодие является причиной отсутствия беременности у пары в 45-50% случаев, женское, соответственно, – в 50-55%, а сочетанное бесплодие наблюдается в 30% случаев. Однако, большинство пар, несмотря на такой диагноз, может иметь детей.

Поиском и устранением причин бесплодия в основном занимаются акушеры-гинекологи, в частности репродуктологи, но обязательным пунктом является консультация врача-генетика.

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у мужчин:

Наследственное заболевание из-за нарушения количества хромосом -синдром Кляйнфельтера (47, XXY/48, XXYY/48, XXXY), при котором отсутствуют половые клетки;
Делеции локуса AZF хромосомы Y - локус АZF включает гены, отвечающие за выработку сперматозоидов;
Мутации в гене половой дифференцировки SRY: если в гене SRY происходит любая мутация, нарушается развитие вторичных половых признаков (отсутствие или недоразвитие яичек, задержка появления волос в области лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.);
Мутации в гене муковисцидоза CFTR, сопровождающиеся врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков;
Мутации в гене андрогеннового рецептора AR могут влиять на образование сперматозоидов;
Мутации в ряде генов, приводящие к вторичной недостаточности функции яичников, то есть к гипогонадотропному гипогонадизму. Например, синдром Каллмана/Кальмана из-за мутации генов KALlG1, KAL2, KAL3, что проявляется отсутствием обоняния и проявлениями гипогонадотропного гипогонадизма (недоразвитие яичек, нарушение эрекции и другие).

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у женщин:

Наследственное заболевание из-за нарушения количества хромосом - поздно выявленный синдром Шерешевского-Тернера (45, X) или синдром трисомии хромосомы X (47, XXX);
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие мутации генов, приводящих к дефициту ферментов, с помощью которых образуются гормоны надпочечников. Чаще всего причина - мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы;
У женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера, при котором отсутствует или недоразвита матка и влагалище. Хотя ученые изучают генетическую основу развития болезни, на данный момент влияние конкретного гена не известно;
Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) по причине мутаций в гене FMR1. При наличии мутаций может развиться синдром ломкой X-хромосомы;
Мутации в ряде генов, приводящие к вторичной недостаточности функции яичников, то есть к гипогонадотропному гипогонадизму. Например, синдром Каллмана/Кальмана из-за мутации генов KALlG1, KAL2, KAL3, что проявляется отсутствием обоняния и проявлениями гипогонадотропного гипогонадизма (отсутствие менструаций, недоразвитие молочных желез и другие).

Для того, чтобы обнаружить генетические причины бесплодия существуют следующие методы диагностики:

Исследование кариотипа крови или цитогенетическое исследование позволяет исключить генетические заболевания с измененным количественным набором хромосом. При бесплодии или повторных потерях беременности анализ сдают оба партера. Метод заключается в изучении под микроскопом генетического материала.
Мужчинам рекомендуется молекулярно-генетический анализ на наличие микроделеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c), анализ мутаций в гене CFTR и определение числа CAG-повторов в гене AR.
Женщинам с подозрением на ПНЯ рекомендуется определение числа CGG-повторов в гене FMR, анализ полиморфизмов гена CYP21 для диагностики ВГКН.

Важно помнить, что генетические исследования сдаются однократно, так как генетика человека не меняется с течением жизни.

Прежде чем пройти генетическое обследование, лучше обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик медицинского центра «Юнона» поможет провести диагностику и выбрать нужную панель генов.

Автор

Субботин Денис Сергеевич

врач генетик МЦ "Юнона"

Записаться на прием к врачу:

Субботин Денис Сергеевич

приём от 2600 ₽

врач генетик

записаться на прием

Выберете удобный
для вас адрес клиники

ул.Советская, 51/2

пр. космонавтов, 37

ул. 3-я линия,3

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

Профессионализм

01
Доказательность

02
Комфорт для пациента

03
Фокус на сервисе и качестве

04

- Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
- Высокий уровень ответственности за пациента
- Точная постановка диагноза с первого приема
- Комплексный подход при обследовании и лечении
- Не назначаем лишних исследований
- Заключения только на основании мировых протоколов лечений
- Высокоточное оборудование
- Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины
- Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
- Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
- Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
- Онлайн запись и напоминание о приеме
- Работаем без выходных 7 дней в неделю
- Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
- Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
- Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
- Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит

Генетические причины бесплодия

Оглавление

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у мужчин:

Возможные генетические причины, при которых может не наступить беременность у женщин:

Для того, чтобы обнаружить генетические причины бесплодия существуют следующие методы диагностики:

Записаться на прием к врачу:

Субботин Денис Сергеевич

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

Поделиться