Юнона логотип
Генетика

Генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей.

Посмотреть ролик

    Цены

    Консультация врача генетика 2200
    Консультация генетика. Прием ребенка  2200

    Когда необходима консультация генетика? 

    • у женщины рождались только мертвые дети;
    • беременность всегда заканчивается выкидышем;
    • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
    • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
    • пара связана кровными родственными узами;
    • во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

    Что входит в компетенцию генетика?

    Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий, а также  проводит медико-генетическое консультирование:

    • здоровых пар, планирующих беременность;
    • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
    • пар, планирующих ЭКО;
    • пар с бесплодием;
    • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.
    • Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:
    • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
    • планирование беременности;
    • бесплодие.

    Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

    Диагностические методы, применяемые врачом-генетиком

    Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

    • цитогенетические исследования (Кариотип);
    • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
    • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).
    • Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.


    Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

    Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

    Какие болезни лечит врач генетик?

    В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей.

    • Аутизм
    • Буллезный эпидермолиз
    • Галактоземия
    • Задержка психомоторного развития (ЗПМР)
    • Задержка психоречевого развития (ЗПРР)
    • Микродупликационные синдромы
    • Микроцелеционные синдромы
    • Множественные экзостозы
    • Муковисцидоз
    • Наследственная тромбофилия
    • Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)
    • Нейрофиброматоз
    • Несиндромальная тугоухость
    • Синдром Дауна
    • Синдром Клайнфельтера
    • Синдром Марфана
    • Синдром Патау
    • Синдром Эдвардса
    • Синдром Элерса-Данло
    • Фенилкетонурия
    • Эпилепсия

    Методы лечения

    В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

    Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

    Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

    В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

    Записаться к врачу

    В «ЮНОНА ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Ростове можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами колл-центра «ЮНОНА.

    Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

    • Профессионализм
      • Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
      • Высокий уровень ответственности за пациента
      • Точная постановка диагноза с первого приема
      • Комплексный подход при обследовании и лечении
    • Доказательность
      • Не назначаем лишних исследований
      • Заключения только на основании мировых протоколов лечений
      • Высокоточное оборудование
      • Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины
    • Комфорт для пациента
      • Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
      • Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
      • Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
      • Онлайн запись и напоминание о приеме
      • Работаем без выходных 7 дней в неделю
    • Фокус на сервисе и качестве
      • Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
      • Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
      • Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
      • Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит