Генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей.

Посмотреть ролик

Цены

Консультация врача генетика	2200
Консультация генетика. Прием ребенка	2200

Когда необходима консультация генетика?

у женщины рождались только мертвые дети;
беременность всегда заканчивается выкидышем;
женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
пара связана кровными родственными узами;
во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Что входит в компетенцию генетика?

Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий, а также проводит медико-генетическое консультирование:

здоровых пар, планирующих беременность;
беременных по вопросам пренатальной диагностики;
пар, планирующих ЭКО;
пар с бесплодием;
мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.
Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:
подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
планирование беременности;
бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

Диагностические методы, применяемые врачом-генетиком

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

цитогенетические исследования (Кариотип);
молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).
Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

Какие болезни лечит врач генетик?

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей.

Аутизм
Буллезный эпидермолиз
Галактоземия
Задержка психомоторного развития (ЗПМР)
Задержка психоречевого развития (ЗПРР)
Микродупликационные синдромы
Микроцелеционные синдромы
Множественные экзостозы
Муковисцидоз
Наследственная тромбофилия
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)
Нейрофиброматоз
Несиндромальная тугоухость
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Марфана
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Эпилепсия

Заболевания:

Синдром Дауна

Азооспермия

Генетические причины бесплодия

Методы лечения

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Синдром Дауна

Азооспермия

Генетические причины бесплодия

Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Мышечная слабость у детей (миопатия Дюшенна-Беккера)

Получайте скидку до 25% на услуги клиники

Подключаетесь сейчас по ссылке в наш Telegram-бот
Активируете свой статус у администратора на стойке ресепшн
Копите бонусы и оплачиваете ими до 25% от стоимости услуги

Преимущества программы лояльности "Здоровье-бонус"

Копить баллы и оплачивать ими до 25% от стоимости услуг Центра
Подтверждать, переносить и отменять свою запись на прием
Получать результаты анализов
Зарабатывать баллы за отзывы и рекомендации клиники друзьям
Задавать вопросы администраторам
Участвовать в опросах по улучшению сервиса в Центре

Подключайтесь к программе лояльности в 1 клик через

Записаться к врачу

В «ЮНОНА ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Ростове можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами колл-центра «ЮНОНА.

Субботин Денис Сергеевич

приём от 2200 ₽

врач генетик · стаж 8 лет

записаться на прием

Выберите удобный
для вас адрес клиники

ул. Еременко, 25

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

Профессионализм

Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
Высокий уровень ответственности за пациента
Точная постановка диагноза с первого приема
Комплексный подход при обследовании и лечении

Доказательность

Не назначаем лишних исследований
Заключения только на основании мировых протоколов лечений
Высокоточное оборудование
Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины

Комфорт для пациента

Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
Онлайн запись и напоминание о приеме
Работаем без выходных 7 дней в неделю

Фокус на сервисе и качестве

Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит