Юнона логотип
Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

По приказу Министерства Здравоохранения Российской Федерации №1130н от 2020 года, будущим матерям рекомендуется пройти две процедуры УЗ скрининга – при сроке беременности 11-14 недель и 19-21 неделя.

Скрининг 1 триместра состоит из нескольких этапов:

  1. Опрос и осмотр беременной, измерение артериального давления, веса, роста.
  2. Анализ крови на 2 белка - PAPP-A (белок А, ассоциированный с беременностью) и β-ХГЧ. Иногда в крови оценивают и другие показатели, например, PIGF.
  3. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода с осмотром и измерением структур и органов.
  4. Расчет риска (вероятности) хромосомных нарушений у плода по трем самым частым аномалиям – синдромы Дауна, Эдвардса и Патау (наличие лишних 21, 18 и 13 хромосом соответственно), а также риск преждевременных родов и развития преэклампсии – осложнение беременности с возможной угрозой жизни матери и плода.

Риски рассчитываются в компьютерной программе с учетом возраста беременной, концентрации и соотношения белков в крови, наличия и отсутствия врожденных пороков развития и особенностей развития у плода по данным УЗИ.

Если расчёт рисков показал соотношение 1:100 и более (1:100, 1:99 и так далее), необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику и вам будет предложена пренатальная инвазивная диагностика (ПИД).

Скрининг II триместра представлен УЗИ, которое выполняется между 19 и 21 неделями беременности, позволяет выявить пороки развития (физические дефекты лицевых структур, головного мозга и позвоночника, органов брюшной полости, сердца и конечностей).

Например, по результатам УЗИ скрининга II триместра можно заподозрить синдром Корнелии де Ланге. При этом синдроме наблюдается нарушение физических, когнитивных и поведенческих характеристик. Синдром проявляется низким ростом, аномалиями конечностей, особенностями строения лица и задержкой психического развития.

Помните, что если врач предлагает вам один из дополнительных тестов, это не означает, что у вашего ребенка определенно есть проблемы. Это значит, что врач предлагает убедиться, что все в порядке или проверить результаты другого скринингового теста, который вы сделали. Обратитесь за консультацией к врачу-генетику медицинского центра «Юнона» для оценки плюсов и минусов генетических исследований, а также о том, что их результаты могут означать для вас.

Наличие высокого риска еще не означает наличие генетического заболевания, а требует углубленных диагностических исследований, которые подтвердят или исключат его.

Если риск стандартного скрининга с 1:101 до 1:1000, можно выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). По собственному желанию тест может сделать любая беременная женщина. НИПТ позволяет выделить фрагменты ДНК плода из крови беременной и провести молекулярно-генетический анализ. Точность исследования 97-99%. Тест выполняется с 10 недель беременности. Различают несколько видов НИПТ по количеству определяемых хромосомных заболеваний. Существенный минус НИПТа – цена и отсутствие возможности пройти исследование по полису ОМС (обязательное медицинское страхование).

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

  • Профессионализм
    • Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
    • Высокий уровень ответственности за пациента
    • Точная постановка диагноза с первого приема
    • Комплексный подход при обследовании и лечении
  • Доказательность
    • Не назначаем лишних исследований
    • Заключения только на основании мировых протоколов лечений
    • Высокоточное оборудование
    • Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины
  • Комфорт для пациента
    • Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
    • Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
    • Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
    • Онлайн запись и напоминание о приеме
    • Работаем без выходных 7 дней в неделю
  • Фокус на сервисе и качестве
    • Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
    • Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
    • Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
    • Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит