Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Оглавление

• Скрининг 1 триместра
• Скрининг II триместра

Скрининг 1 триместра состоит из нескольких этапов:

1. Опрос и осмотр беременной, измерение артериального давления, веса, роста.
2. Анализ крови на 2 белка - PAPP-A (белок А, ассоциированный с беременностью) и β-ХГЧ. Иногда в крови оценивают и другие показатели, например, PIGF.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода с осмотром и измерением структур и органов.
4. Расчет риска (вероятности) хромосомных нарушений у плода по трем самым частым аномалиям – синдромы Дауна, Эдвардса и Патау (наличие лишних 21, 18 и 13 хромосом соответственно), а также риск преждевременных родов и развития преэклампсии – осложнение беременности с возможной угрозой жизни матери и плода.

Риски рассчитываются в компьютерной программе с учетом возраста беременной, концентрации и соотношения белков в крови, наличия и отсутствия врожденных пороков развития и особенностей развития у плода по данным УЗИ.

Если расчёт рисков показал соотношение 1:100 и более (1:100, 1:99 и так далее), необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику и вам будет предложена пренатальная инвазивная диагностика (ПИД).

Скрининг II триместра представлен УЗИ, которое выполняется между 19 и 21 неделями беременности, позволяет выявить пороки развития (физические дефекты лицевых структур, головного мозга и позвоночника, органов брюшной полости, сердца и конечностей).

Например, по результатам УЗИ скрининга II триместра можно заподозрить синдром Корнелии де Ланге. При этом синдроме наблюдается нарушение физических, когнитивных и поведенческих характеристик. Синдром проявляется низким ростом, аномалиями конечностей, особенностями строения лица и задержкой психического развития.

Помните, что если врач предлагает вам один из дополнительных тестов, это не означает, что у вашего ребенка определенно есть проблемы. Это значит, что врач предлагает убедиться, что все в порядке или проверить результаты другого скринингового теста, который вы сделали. Обратитесь за консультацией к врачу-генетику медицинского центра «Юнона» для оценки плюсов и минусов генетических исследований, а также о том, что их результаты могут означать для вас.

Наличие высокого риска еще не означает наличие генетического заболевания, а требует углубленных диагностических исследований, которые подтвердят или исключат его.

Если риск стандартного скрининга с 1:101 до 1:1000, можно выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). По собственному желанию тест может сделать любая беременная женщина. НИПТ позволяет выделить фрагменты ДНК плода из крови беременной и провести молекулярно-генетический анализ. Точность исследования 97-99%. Тест выполняется с 10 недель беременности. Различают несколько видов НИПТ по количеству определяемых хромосомных заболеваний. Существенный минус НИПТа – цена и отсутствие возможности пройти исследование по полису ОМС (обязательное медицинское страхование).