Юнона логотип
Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Мышечная слабость (миопатия, миастения) – состояние, для которого характерна быстрая утомляемость мышц и снижение их тонуса. Мышечная слабость может быть тотальной (с поражением большей части мускулатуры) или избирательной (поражены отдельные группы мышц), симметричной (слабость одноименных мышц с правой и левой сторон) или асимметричная.

Как проявляется мышечная слабость у детей?

  1. Ребенку трудно ползать, стоять, ходить, бегать, прыгать или подниматься по лестнице;
  2. Ребенок не может поднять руки, кушать, брать предметы и держаться за них;
  3. Возникают проблемы с сосанием, глотанием или речью;
  4. Отставание сроков начала переворачивания или ползания;
  5. Отсутствие (или потеря) мышечного тонуса (мягкие, рыхлые мышцы);
  6. Опущенные веки или неспособность глазами отслеживать движения предметов.

Мышечное утомление не всегда зависит от физической нагрузки и может быть симптомом многих хронических заболеваний. Заболевания, вызывающие мышечную слабость могут быть наследственными и приобретенными. Причины мышечной слабости:

  1. Аутоиммунные заболевания, такие как миастения и синдром Гийена-Барре – при котором собственные иммунные клетки повреждают нервные клетки, что приводит к мышечной слабости и иногда параличу;
  2. Острый вялый миелит - воспаление спинного мозга, вызванное энтеровирусом;
  3. Детский церебральный паралич (ДЦП) – группа заболеваний головного мозга с нарушениями его функций, проявляющаяся нарушениями функции движения, зрения, слуха, речи, мышления и иногда судорожным синдромом;
  4. Гормональные нарушения, в частности гипотиреоз, при котором в организме вырабатывается мало гормонов щитовидной железы, что со временем приводит к дегенерации мышц;
  5. Крайняя форма дефицита витамина B1 (тиамина) - болезнь Бери-бери, при которой истощаются мышцы, особенно ног, появляются сильные боли в икрах, слабость и изменяется походка;
  6. Наследственные (генетические) заболевания, такие как болезнь Шарко-Мари-Тута и миодистрофия Дюшенна-Беккера.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – генетическое заболевание, к возникновению которого причастны мутации более чем в 20 генах. При данном заболевании наблюдается слабость, атрофия мышц, потеря чувствительности и деформация конечностей, а также меняется походка. Заболевание проявляется в возрасте 10–20 лет.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, чаще встречающееся у мальчиков. Заболевание проявляется с 3-4 лет снижением функции мышц: сначала конечностей, а затем и дыхательных. Это происходит из-за мутаций в гене DMD, в котором содержится информация о строительном белке мышц – дистрофине. При изменениях в этом гене белок не производится, что приводит к разрушению мышц и замещению на жировую и соединительную ткань, а, следовательно, к снижению способности мышц сокращаться, мышечной силы, тонуса и атрофии.

К сожалению, болезнь имеет неблагоприятный прогноз: к 15 годам большинство пациентов теряют возможность самостоятельных движений, а продолжительность жизни обычно составляет 30 лет.

Профилактика генетических заболеваний направлена на выявление женщин-носительниц аномального гена и предупреждение рождения у них больного ребенка с помощью пренатальных методов диагностики.

Лечение мышечной слабости у детей многообразно и зависит от причины ее появления.

К методам лечения относятся:

  1. Физиотерапевтические процедуры (массаж, ионофорез);
  2. Витаминотерапия;
  3. Лечебная физкультура, дыхательная гимнастика;
  4. Занятия с логопедом;
  5. Хирургическое вмешательство с целью коррекции осанки;
  6. Медикаментозная, в том числе гормональная терапия;
  7. Ношение ортопедической обуви и одежды.

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

  • Профессионализм
    • Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
    • Высокий уровень ответственности за пациента
    • Точная постановка диагноза с первого приема
    • Комплексный подход при обследовании и лечении
  • Доказательность
    • Не назначаем лишних исследований
    • Заключения только на основании мировых протоколов лечений
    • Высокоточное оборудование
    • Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины
  • Комфорт для пациента
    • Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
    • Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
    • Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
    • Онлайн запись и напоминание о приеме
    • Работаем без выходных 7 дней в неделю
  • Фокус на сервисе и качестве
    • Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
    • Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
    • Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
    • Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит