Генетические заболевания, выявляемые во время скрининга

Оглавление

• Как проявляется мышечная слабость у детей
• Лечение мышечной слабости у детей

Как проявляется мышечная слабость у детей?

1. Ребенку трудно ползать, стоять, ходить, бегать, прыгать или подниматься по лестнице;
2. Ребенок не может поднять руки, кушать, брать предметы и держаться за них;
3. Возникают проблемы с сосанием, глотанием или речью;
4. Отставание сроков начала переворачивания или ползания;
5. Отсутствие (или потеря) мышечного тонуса (мягкие, рыхлые мышцы);
6. Опущенные веки или неспособность глазами отслеживать движения предметов.

Мышечное утомление не всегда зависит от физической нагрузки и может быть симптомом многих хронических заболеваний. Заболевания, вызывающие мышечную слабость могут быть наследственными и приобретенными. Причины мышечной слабости:

1. Аутоиммунные заболевания, такие как миастения и синдром Гийена-Барре – при котором собственные иммунные клетки повреждают нервные клетки, что приводит к мышечной слабости и иногда параличу;
2. Острый вялый миелит - воспаление спинного мозга, вызванное энтеровирусом;
3. Детский церебральный паралич (ДЦП) – группа заболеваний головного мозга с нарушениями его функций, проявляющаяся нарушениями функции движения, зрения, слуха, речи, мышления и иногда судорожным синдромом;
4. Гормональные нарушения, в частности гипотиреоз, при котором в организме вырабатывается мало гормонов щитовидной железы, что со временем приводит к дегенерации мышц;
5. Крайняя форма дефицита витамина B₁ (тиамина) - болезнь Бери-бери, при которой истощаются мышцы, особенно ног, появляются сильные боли в икрах, слабость и изменяется походка;
6. Наследственные (генетические) заболевания, такие как болезнь Шарко-Мари-Тута и миодистрофия Дюшенна-Беккера.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – генетическое заболевание, к возникновению которого причастны мутации более чем в 20 генах. При данном заболевании наблюдается слабость, атрофия мышц, потеря чувствительности и деформация конечностей, а также меняется походка. Заболевание проявляется в возрасте 10–20 лет.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, чаще встречающееся у мальчиков. Заболевание проявляется с 3-4 лет снижением функции мышц: сначала конечностей, а затем и дыхательных. Это происходит из-за мутаций в гене DMD, в котором содержится информация о строительном белке мышц – дистрофине. При изменениях в этом гене белок не производится, что приводит к разрушению мышц и замещению на жировую и соединительную ткань, а, следовательно, к снижению способности мышц сокращаться, мышечной силы, тонуса и атрофии.

К сожалению, болезнь имеет неблагоприятный прогноз: к 15 годам большинство пациентов теряют возможность самостоятельных движений, а продолжительность жизни обычно составляет 30 лет.

Профилактика генетических заболеваний направлена на выявление женщин-носительниц аномального гена и предупреждение рождения у них больного ребенка с помощью пренатальных методов диагностики.