Синдром Дауна - генетическое и ,к сожалению, неизлечимое заболевание, характеризующееся нарушением физического и психического здоровья. В норме у человека две копии каждой из 23 пар хромосом. У людей с синдромом Дауна часто есть дополнительная 21-ая хромосома, третья. В результате генетических изменений у детей отмечается задержка нервно-психического развития, часто встречаются аномалии развития внутренних органов, например, пороки сердца, и характерные внешние черты: широко посаженные с монголоидной направленностью глаза, короткая шея, единственная поперечная складка на ладонях.
По статистике ВОЗ, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-й младенец в мире.
При планировании беременности возраст женщины имеет большое значение. Чем старше женщина, тем выше шанс на синдром Дауна у плода. Например, в возрасте 20-24 лет риск рождения плода с синдромом Дауна 1:1400, а в 35-39 лет - уже 1:240. Этот риск не зависит от того, какая у женщины по счёту будет беременность.
С 11 до 14 недели беременности каждой женщине рекомендуется пройти скрининг 1 триместра, который выполняется бесплатно всем женщинам, наблюдающимся в женских консультациях, и включает:
В программе рассчитывается индивидуальные риски самых частых генетических патологий (наличие лишних 21, 18 и 13 хромосом) с учётом данных женщины, параметров УЗИ и биохимических маркеров. Точность скрининга составляет примерно 75-85% и, к сожалению, иногда бывают ложноотрицательные и ложноположительные результаты.
Идти к врачу-генетику и оценивать индивидуальный риск.
В анализе представлены 2 категории рисков:
Риск 1:100, означает, что из 100 женщин с такими результатами анализов у одной родится ребенок с синдромом Дауна.
Крайне сложно принять решение о рождении ребёнка с синдромом Дауна. Часто это самое сложное решение за всю жизнь женщины. И здесь не существует единственно правильного ответа! Что бы вы ни решили, это будет правильно.
Важно понимать, что существуют различные нюансы интерпретации результатов у конкретной женщины, поэтому в каждом случае подход и рекомендации индивидуальны. Если у вас есть потребность интерпретации результатов скрининга или необходима консультация генетика, обратитесь за помощью в медицинский центр «Юнона».
![]() | Субботин Денис Сергеевич врач генетик МЦ "Юнона" |
![]() |
Профессионализм
|
![]() |
Доказательность
|
![]() |
Комфорт для пациента
|
![]() |
Фокус на сервисе и качестве
|
Режим работы
пн - пт: с 8.00 до 20.00
сб: с 8.00 до 20:00
вс: с 9:00 до 18:00
© 2004 — 2021 «Юнона»
Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на junoclinic.ru возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Обращаем Ваше внимание на то, что данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях информационные материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса РФ.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА