Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетическое и ,к сожалению, неизлечимое заболевание, характеризующееся нарушением физического и психического здоровья. В норме у человека две копии каждой из 23 пар хромосом. У людей с синдромом Дауна часто есть дополнительная 21-ая хромосома, третья. В результате генетических изменений у детей отмечается задержка нервно-психического развития, часто встречаются аномалии развития внутренних органов, например, пороки сердца, и характерные внешние черты: широко посаженные с монголоидной направленностью глаза, короткая шея, единственная поперечная складка на ладонях.

При планировании беременности возраст женщины имеет большое значение. Чем старше женщина, тем выше шанс на синдром Дауна у плода. Например, в возрасте 20-24 лет риск рождения плода с синдромом Дауна 1:1400, а в 35-39 лет - уже 1:240. Этот риск не зависит от того, какая у женщины по счёту будет беременность.

Как рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

С 11 до 14 недели беременности каждой женщине рекомендуется пройти скрининг 1 триместра, который выполняется бесплатно всем женщинам, наблюдающимся в женских консультациях, и включает:

Анализ крови женщины на белки - PAPP-A и β-ХГЧ. По рекомендациям организации, которая занимается всеми вопросами скринингов и сертифицирует специалистов ультразвуковой диагностики, лучше выполнить исследование в 11 недель, чем в 12-13.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) с измерением копчико-теменного размера (роста) плода, толщины шейной складки и оценкой носовой косточки. УЗИ лучше выполнять в 12 недель по сравнению с 10-11 неделями.

В программе рассчитывается индивидуальные риски самых частых генетических патологий (наличие лишних 21, 18 и 13 хромосом) с учётом данных женщины, параметров УЗИ и биохимических маркеров. Точность скрининга составляет примерно 75-85% и, к сожалению, иногда бывают ложноотрицательные и ложноположительные результаты.

Что делать с полученными результатами скрининга?

Идти к врачу-генетику и оценивать индивидуальный риск.

В анализе представлены 2 категории рисков:

Базовый или возрастной - это риск, не относящийся к конкретной женщине. Это риск для любой беременной данного возраста.
Индивидуальный - это риск, рассчитанный с учётом параметров конкретной женщины.

Риск 1:100, означает, что из 100 женщин с такими результатами анализов у одной родится ребенок с синдромом Дауна.

Границы рисков:

Если риск описывается как «высокий» (1:100 и выше (1:99 и т.д.)), рекомендуется выполнить инвазивную пренатальную диагностику- биопсию ворсин хориона/плаценты или анализ околоплодных вод.
Если риск описывается как «пограничный» (выше, чем 1:1000, но ниже, чем 1:100) можно порекомендовать выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). НИПТ, в отличие от биохимического скрининга, на который влияет множество факторов, оценивает ДНК плода в крови беременной женщины. Это та же ДНК, что и определяется при инвазивной диагностике. Точность НИПТ крайне высока и равна ≈99%. Недостаток метода заключается в том, что он проводится за счёт средств пациента и относительно дорог, поэтому доступен не всем.
Лучше всего, когда индивидуальный риск описывается как «низкий» (1:1000 и ниже (1:1001 и т.д.)) (у молодых женщин) или хотя бы ниже базового (у женщин старше 35 лет). По желанию женщина может сделать НИПТ.

Крайне сложно принять решение о рождении ребёнка с синдромом Дауна. Часто это самое сложное решение за всю жизнь женщины. И здесь не существует единственно правильного ответа! Что бы вы ни решили, это будет правильно.

Важно понимать, что существуют различные нюансы интерпретации результатов у конкретной женщины, поэтому в каждом случае подход и рекомендации индивидуальны. Если у вас есть потребность интерпретации результатов скрининга или необходима консультация генетика, обратитесь за помощью в медицинский центр «Юнона».

Автор

Субботин Денис Сергеевич

врач генетик МЦ "Юнона"

Записаться к врачу на прием:

Субботин Денис Сергеевич

приём от 2200 ₽

врач генетик · стаж 7 лет

записаться на прием

Выберите удобный
для вас адрес клиники

ул. Еременко, 25

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц

Профессионализм

Уникальная команда специалистов с опытом работы от 7 до 45 лет
Высокий уровень ответственности за пациента
Точная постановка диагноза с первого приема
Комплексный подход при обследовании и лечении

Доказательность

Не назначаем лишних исследований
Заключения только на основании мировых протоколов лечений
Высокоточное оборудование
Постоянное повышение квалификации у лидеров медицины

Комфорт для пациента

Коллаборативная модель отношений врача с пациентом
Уютная, дружественная, не больничная атмосфера доверия и заботы
Ведем прием по записи - без очередей и потраченного времени на ожидание приема
Онлайн запись и напоминание о приеме
Работаем без выходных 7 дней в неделю

Фокус на сервисе и качестве

Собственный отдел контроля за качеством обслуживания пациентов
Поддержание высокого уровня удовлетворенности пациентов и положительного впечатления пребывания в клинике
Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
Онлайн консультации в мобильном приложении Айболит

Синдром Дауна

Оглавление

Как рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Что делать с полученными результатами скрининга?

Границы рисков:

Записаться к врачу на прием:

Субботин Денис Сергеевич

Почему МЦ ”Юнона” выбирают более 8000 пациентов в месяц